Uso de CRISPR para eliminar cromosomas adicionales en el síndrome de Down

Los científicos están explorando la edición genética como una forma de corregir la trisomía a nivel celular. Mediante CRISPR-Cas9, eliminaron con éxito copias adicionales del cromosoma 21 en líneas celulares con síndrome de Down, restaurando la expresión génica normal. Este avance sugiere que, con un mayor desarrollo, se podrían aplicar enfoques similares a las neuronas y las células gliales, ofreciendo un tratamiento potencial para quienes padecen esta afección.

Edición genética para el tratamiento de la trisomía

Los investigadores están explorando la edición genética como una posible forma de tratar la trisomía a nivel celular, según un estudio de prueba de concepto realizado en células cultivadas en laboratorio. El síndrome de Down se produce cuando una persona tiene una copia adicional del cromosoma 21, lo que afecta a aproximadamente 1 de cada 700 nacidos vivos. Si bien la afección se diagnostica fácilmente en las primeras etapas del desarrollo, actualmente no existen tratamientos.

En este estudio, Ryotaro Hashizume y sus colegas utilizaron el sistema de edición genética CRISPR-Cas9 para eliminar el cromosoma sobrante de líneas celulares con trisomía 21. Estas células derivaban tanto de células madre pluripotentes como de fibroblastos cutáneos. La técnica logró identificar y localizar con precisión el cromosoma duplicado, garantizando que, tras la eliminación, cada célula conservara una copia de cada progenitor en lugar de dos copias idénticas.

Al suprimir los mecanismos naturales de reparación del ADN de la célula, los investigadores aumentaron la eficiencia de la eliminación del cromosoma extra. Sus hallazgos demostraron que este proceso restableció la expresión génica y la función celular normales en las células editadas.

Potencial para futuras intervenciones médicas

Aunque prometedor, el método aún no está listo para su uso en organismos vivos, ya que también puede alterar los cromosomas restantes. Sin embargo, los investigadores creen que enfoques similares podrían eventualmente aplicarse a neuronas y células gliales, allanando el camino para posibles tratamientos futuros para personas con síndrome de Down.

Resumen gráfico del enfoque. 

Tomado de:  EurekAlert!

 Fuente: PNAS Nexus