Diagnóstico molecular

1. Introducción al diagnóstico molecular.
  1.1. Fundamentos y medicina personalizada.
     1.1.1 Diagnóstico molecular y tratamientos personalizados.
  1.2. Bases moleculares de enfermedades genéticas.
     1.2.1 La genética como causa de enfermedades.
  1.3. Genética y epigenética.
     1.3.1 Herencia de rasgos y enfermedades.
     1.3.2 Impacto de factores ambientales en la expresión génica.
  1.4. El microbioma humano como herramienta diagnóstica.
  1.5. Aplicaciones en la medicina y la biotecnología.

2. Fundamentos de biología molecular.
  2.1. Estructura y función del ADN, ARN y proteínas.
  2.2. Procesos fundamentales: replicación, transcripción y traducción.
  2.3. Mutaciones, variaciones genómicas y su impacto en la salud.

3. Técnicas básicas de diagnóstico molecular.
  3.1. Extracción y cuantificación de ácidos nucleicos.
  3.2. Diversas técnicas de PCR.
     3.2.1 Principios, variantes (RT-PCR, qPCR) y aplicaciones.
  3.3. Hibridación molecular: microarreglos, CGH y FISH.
  3.4. Genotipificación y secuenciación masiva.
     3.4.1 Secuenciación de ADN: Sanger y secuenciación de próxima generación (NGS).
  3.5. Técnicas multi-ómicas y CRISPR/Cas.

4. Diagnóstico de enfermedades genéticas.
  4.1. Detección de mutaciones y polimorfismos.
  4.2. Técnicas de análisis de genoma y exoma.
  4.3. Aplicaciones en enfermedades monogénicas y poligénicas.

5. Diagnóstico de enfermedades infecciosas.
  5.1. Identificación de patógenos: bacterias, virus y hongos.
  5.2. Uso de PCR y secuenciación en el diagnóstico de infecciones.
  5.3. Ventajas y limitaciones de las técnicas moleculares en microbiología.

6. Diagnóstico oncológico.
  6.1. Biomarcadores moleculares en cáncer.
  6.2. Detección de mutaciones, translocaciones y alteraciones epigenéticas.
  6.3. Diagnóstico y seguimiento en cánceres hematológicos y tumores sólidos.
  6.4. Biopsia líquida y aplicaciones emergentes.

7. Calidad y normativas en el diagnóstico molecular.
  7.1. Fases preanalítica, analítica y postanalítica en diagnóstico molecular.
  7.2. Control de calidad, reproducibilidad y fuentes de variabilidad.
  7.3. Interpretación clínica de resultados.
  7.4. Normativas y guías regulatorias: FDA, EMA, COFEPRIS.
  7.5. Buenas prácticas de laboratorio (BPL) y sistemas de acreditación.
  7.6. Ética, aspectos legales y consideraciones sociales

8. Aplicaciones clínicas del diagnóstico molecular.
  8.1. Enfermedades hereditarias, infecciosas, cáncer, biopsia líquida.
  8.2. Farmacogenética y farmacogenómica.
  8.2.1 Medicina personalizada.
  8.2.2 Avances tecnológicos.

9. Avances tecnológicos y aplicaciones en epidemiología molecular.
  9.1. PCR digital y plataformas portátiles de diagnóstico rápido.
  9.2. Secuenciación de tercera generación (Nanopore, PacBio).
  9.3. Nanotecnología y biosensores moleculares.
  9.4. Importancia del diagnóstico molecular en salud pública.
  9.5. Detección temprana de brotes y epidemias.
  9.6. Uso de datos moleculares en la vigilancia epidemiológica.
  9.7. Investigación de enfermedades infecciosas.
     9.7.1 Diagnóstico de virus como SARS-COV-2 y otros patógenos respiratorios.

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