Genética humana: Fundamentos, variabilidad y aplicaciones en ciencias biomédicas

1. Introducción a la genética humana.
  1.1. Conceptos clave: gen, alelo, locus, genotipo, fenotipo.
  1.2. Importancia en biomedicina, diagnóstico y biotecnología.

2. Organización del genoma humano.
  2.1. Estructura del ADN y niveles de organización (cromatina, cromosomas).
  2.2. Genoma nuclear vs mitocondrial.
  2.3. Regiones codificantes y no codificantes

3. Expresión génica.
  3.1. Transcripción y traducción en eucariotas.

4. Regulación de la expresión génica.
  4.1. Mecanismos de regulación.
  4.2. Introducción a regulación epigenética.

5. Fundamentos de la herencia.
  5.1. Principios mendelianos en humanos.
  5.2. Interacciones alélicas.

6. Patrones de herencia.
  6.1. Autosómica dominante y recesiva.
  6.2. Ligada al cromosoma X.

7. Análisis de pedigrí.
  7.1. Interpretación de patrones hereditarios.
  7.2. Inferencia genética y análisis de riesgo.

8. Variabilidad genética.
  8.1. Polimorfismos (SNPs), inserciones y deleciones.
  8.2. Variaciones estructurales del genoma.

9. Mutaciones.
  9.1. Mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas.
  9.2. Mecanismos de mutagénesis.

10. Consecuencias funcionales.
  10.1. Impacto en proteínas.
  10.2. Asociación con enfermedad.

11. Genética de poblaciones.
  11.1. Frecuencias alélicas.
  11.2. Equilibrio de Hardy-Weinberg.

12. Análisis genético en humanos.
  12.1. Tipos de estudios.

13. Principales técnicas de análisis de ADN.
  13.1. PCR y electroforesis.
  13.2. Secuenciación.

14. Interpretación de la información genética.
  14.1. Marcadores moleculares y genotipificación.
  14.2. Relación genotipo–fenotipo.
 

15. Aplicaciones biomédicas y tendencias actuales. 
  15.1. Diagnóstico molecular.
  15.2. Identificación genética.
  15.3. Investigación en ciencias de la salud.
  15.4. Edición génica y genómica. 

16. Genética de la enfermedad.
  16.1. Enfermedades monogénicas y multifactoriales.