Citogenética: Del ADN al Diagnóstico Clínico

SESIÓN 1

1. Introducción a la Citogenética 
   1.1. Historia y evolución de la citogenética.
   1.2. Principios básicos de genética y biología molecular relevantes para la citogenética.
   1.3. Estructura del ADN y organización cromosómica.
      1.3.1. Nucleótidos, estructuras primaria y secundaria.
      1.3.2. Cromosomas, ADN y cromatina: estructuras terciarias y cuaternarias.

2. Estructura cromosómica y organización del genoma 
   2.1. Detalle en la estructura del cromosoma: centrómeros, telómeros y regiones específicas.
   2.2. Eucromatina y heterocromatina: implicaciones funcionales.
   2.3. Organización nuclear y su impacto en la expresión genética.

SESIÓN 2

3. Técnicas de Citogenética clásica.
  3.1. Preparaciones cromosómicas a partir de cultivos celulares.
  3.2. Técnicas de bandeo cromosómico: Q, G, R, C y su interpretación.
  3.3. Análisis cromosómico y elaboración de cariotipos.
  3.4. Intercambio de cromátides hermanas y sitios frágiles.

4. Citogenética molecular: Avances y técnicas.
   4.1. Hibridación in situ fluorescente (FISH) y sus variantes.
   4.2. Microarreglos y su aplicación en el análisis genómico.
   4.3. Secuenciación de nueva generación y su integración en la citogenética.

SESIÓN 3

5. Aberraciones cromosómicas.
  5.1. Aberraciones cromosómicas numéricas y su clasificación.
      5.1.1. Euploidías y aneuploidías: mecanismos y ejemplos.
   5.2. Aberraciones cromosómicas estructurales.
      5.2.1. Translocaciones, inversiones, deleciones, duplicaciones e inserciones.
      5.2.2. Isocromosomas, cromosomas marcadores y en anillo.
   5.3. Estudio de casos: Síndromes cromosómicos específicos.

6. Mosaicismo y variabilidad genómica. 
   6.1. Conceptos y detección del mosaicismo.
   6.2. Implicaciones clínicas del mosaicismo en salud y enfermedad.
   6.3. Mosaicismo en abortos espontáneos y nacidos vivos.

SESIÓN 4

7. Citogenética aplicada y perspectivas. 
   7.1. Aplicaciones clínicas
      7.1.1. Diagnóstico pre-concepcional, prenatal y neonatal. 
      7.1.2. Aplicación de la citogenética en la investigación del cáncer.
   7.2. Edición genómica y terapias basadas en el conocimiento citogenético.
      7.2.1. Medicina de precisión: Perfil genético individual.
   7.3. Perspectivas futuras y avances en citogenética.

8. Aspectos éticos y consejería genética.
   8.1. Consideraciones éticas en el diagnóstico genético y la investigación.
   8.2. El papel de la consejería genética en el manejo de hallazgos citogenéticos.
   8.3. Comunicación de resultados y apoyo a pacientes y familias.