Diagnóstico molecular

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1. Introducción al diagnóstico molecular.
1.1. Evolución y fundamentos del diagnóstico molecular.
1.2. Papel del diagnóstico molecular en la medicina personalizada.
1.3. Aplicaciones generales en las ciencias de la salud.

2. Bases biológicas del diagnóstico molecular.
2.1. Organización y función del ADN, ARN y proteínas.
2.2. Replicación, transcripción y traducción como base del diagnóstico molecular.
2.3. Variación genética, mutaciones y alteraciones epigenéticas.
2.4. Microbioma humano como herramienta diagnóstica.

3. Metodologías fundamentales.
3.1. Obtención y evaluación de ácidos nucleicos.
3.2. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): fundamentos y aplicaciones.
3.3. PCR con transcripción reversa (RT-PCR): principios generales, aplicaciones y limitaciones.
3.4. PCR en tiempo real (qPCR): principios generales, aplicaciones y limitaciones.

4. Metodologías complementarias del diagnóstico molecular.
4.1. Hibridación molecular (FISH y CGH).
4.2. Genotipificación y técnicas de secuenciación de ADN (Sanger y NGS).

5. Diagnóstico de enfermedades genéticas.
5.1. Detección de mutaciones y polimorfismos.
5.2. Análisis de genoma y exoma en el diagnóstico molecular.
5.3. Aplicaciones en enfermedades monogénicas y multifactoriales.

6. Diagnóstico de enfermedades infecciosas.
6.1. Identificación de patógenos: bacterias, virus y hongos.
6.2. Uso de PCR y secuenciación en el diagnóstico de infecciones.
6.3. Alcances y limitaciones del diagnóstico molecular en enfermedades infecciosas.

7. Diagnóstico molecular en oncología.
7.1. Biomarcadores moleculares en cáncer.
7.2. Alteraciones genéticas y epigenéticas asociadas al cáncer.
7.3. Biopsia líquida y aplicaciones clínicas.

8. Principios de calidad en el diagnóstico molecular.
8.1. Importancia de la calidad en el diagnóstico molecular.
8.2. Fases preanalítica, analítica y postanalítica.
8.3. Controles básicos para asegurar la confiabilidad de los resultados.
8.4. Buenas prácticas y referencias normativas aplicables.
8.4.1. NOM-007-SSA3-2011.
8.4.2. ISO 15189:2022.
8.4.3. Consideraciones regulatorias en México (COFEPRIS).

9. Integración del diagnóstico molecular en la práctica clínica.
9.1. Integración del diagnóstico molecular en enfermedades hereditarias, infecciosas y oncológicas.
9.2. Farmacogenética y farmacogenómica.
9.3. Medicina personalizada y apoyo a la toma de decisiones clínicas.

10. Tendencias y perspectivas del diagnóstico molecular.
10.1. Tecnologías emergentes para el diagnóstico con precisión.
10.1.1. PCR digital, CRISPR/Cas y tecnologías multi-ómicas.
10.1.2. Secuenciación de tercera generación.
10.1.3. Nanotecnología y biosensores.
10.2. Aplicaciones en vigilancia epidemiológica y salud pública.
10.3. Perspectivas futuras del diagnóstico molecular.

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